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SNP對於很多疾病的影響歐很大，
如果能夠確定SNP對於疾病的影響，
那大概真的會帶動個人基因體定序的商機吧
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原文刊載於科景網
醫學：導致代謝差異的個體間基因變異 找到了
編輯 esinstra 報導 科學家找出了會造成人類族群中，新陳代謝出現個體間差異的普遍遺傳多型性（Common genetic polymorphisms）。研究主持人Karsten Suhre進行代謝學領域中全基因體關連性的研究後，發現到涉及脂肪分解的基因的遺傳變異情形。
科學家發現到代謝能力可能出現的變異情形，會影響到個體間對於複雜疾病的得病風險，包括糖尿病和過動症。
代謝學（Metabolomics）領域目前發展相當迅速，科學家正企圖找出人體細胞或體液中所有內生的代謝物，並進行特定時間和條件下的定量測量與分析，這將能做為衡量人體生理狀態的各項指標，調查這些所謂的“遺傳決定代謝型”（genetically determinedmetabotypes）將有助於決定一般疾病和「基因─環境」交互作用下，可能的發病情形。
研究團隊找出了四種單核苷酸多型性（single nucleotidepolymorphisms，SNPs。個體間絕大多數的基因都相同，但仍有DNA鹼基對的些微差異，這些差異就造成了個體間的變異情形），這些SNPs位於製造脂肪代謝過程中常見的酵素基因當中。不同個體間，隨著這些基因的變異情形的不同，代謝能力也存在極大的差異，而其中的代謝過程主要包括某些聚不飽和脂肪酸的合成作用、中或短鏈脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用，藉由同時測量內生代謝物的SNPs和在血漿中的濃度，研究人員找出了數百位健康受測者的代謝體（metabolome，即將整個新陳代謝視為一個整體來考量），並將之與他們的遺傳情形相比對。
比對結果顯示，大多數人都帶有一個以上的風險基因，這些基因可能會決定某種醫學上的特徵、對特定藥物的反應、對營養干擾或不利環境的反應情形，這些結果可能有助於發展更具專一性的醫療方法，並將同時結合基因型和代謝特徵來進行。為了達到這個目標，有必要找出主要的遺傳決定代謝型，並確認其與複雜疾病之間的關連性。
Journal reference:
Gieger C, Geistlinger L, Altmaier E, Hrabe´ de Angelis M, Kronenberg F, et al. Genetics Meets Metabolomics: A Genome-Wide Association Study of Metabolite Profiles in Human Serum. PLoS Genet, 4(11): e1000282 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000282
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發表於 2008-12-3 07:58:35
